Skip to Content

Редкие генетические заболевания

Версия для печатиВерсия для печатиОтправь ссылку другуОтправь ссылку другу

В древнегреческих мифах часто встречались легенды о воинах, превратившихся в камень от взгляда на Горгулию. В наше время Горгулия — это диагноз «цистиноз». Болезнь, способная с течением времени обратить человека... в камень. Во всем организме, особенно в крови, почках и лимфатической системе накапливается аномальное количество аминокислоты цистина, постепенно превращающегося в кристаллы, которые вызывают затвердение клеток организма и, как следствие, окаменение. Медленно, но неизбежно человек превращается в статую.

Как правило цистиноз проявляется уже в раннем возрасте. Большинство больных — маленькие дети, не доживающие до совершеннолетия. Их жизнь зависит только от медицинских и химических препаратов, принимаемых ежедневно. Раствор соли фосфорной кислоты, хлорид натрия и все вещества, не вырабатываемые организмом естественным образом, приходится принимать дозами по расписанию. Эта болезнь приводит к замедлению физического развития: дети перестают расти и не могут переносить физические нагрузки. Цистиноз не излечим, медицина может только замедлить процесс превращения человека в камень.

Спонсор статьи: профессионалная клиника, где можно сделать эпиляцию, маммопластику и принимает гинеколог.

Среди редких генетических заболеваний встречается и синдром голубой кожи, или акантокератодермия. Эта патология, передающаяся по наследству, никак не влияет на работу организма и продолжительность жизни. Люди с подобной аномалией доживали до 80 лет, многие практически ничем не болели. Самый известный случай — семья Фьюгейтов, проживавшая в штате Кентукки в 60 - х годах прошлого века: около 20 человек с голубоватым и даже фиолетовым оттенком кожи. Еще одна редкая кожная аномалия — синдром Линии Блашко. Она проявляется на теле человека в виде горизонтальных полос необъяснимого происхождения. Линии слегка напоминают узор зебры в обесцвеченном и более тонком варианте. Впервые этот феномен нарушения ДНК был диагностирован в 1901 году немецким дерматологом Альфредом Блашко.

Побочным эффектом синдрома является обостренная рефлексия: у больных наблюдается острая реакция на незначительные события или шум, их может сильно испугать громкий звук или случайный тактильный контакт с незнакомым человеком.

Другое заболевание под названием гипертрихоз тоже связано с нарушением ДНК, оно характеризуется повышенной активностью роста волос на всех участках кожи. В народе его называют синдромом оборотня, человек полностью покрывается обильным волосяным покровом, подобно животному.

ВНИМАНИЕ!
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь
Скачивание файлов доступно только авторизованным пользователям!